Paroxysmale Nächtliche Hämoglobinurie (PNH)

Die Paroxysmale Nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine extrem seltene, genetisch bedingte, lebensbedrohliche Erkrankung des Blutes, bei der das Komplementsystem des Körpers die eigenen roten Blutkörperchen zerstört.

• Weltweit leiden nur etwa 20.000 Menschen an PNH ¹
• PNH kann jede Altersgruppe betreffen, wird jedoch häufig bei Personen im Alter zwischen 30 und 40 Jahren diagnostiziert ^2,3
• Da die PNH extrem selten ist, kann es schwer sein, sie zu erkennen. Weniger als 40% der PNH-Patienten erhalten innerhalb von 12 Monaten nach Einsetzen der Symptome eine Diagnose. ⁴

Sie möchten mehr über die Ursachen, Diagnose und Therapiemöglichkeiten wissen? Hier erfähren Sie etwas über die Grundlagen von PNH

PNH – und jetzt?

Steht die Diagnose PNH fest, kommen sicherlich zunächst viele Sorgen und Fragen auf. Auf dieser Webseite erhalten Sie eine ganze Reihe an wertvollen Informationen. Gehen Sie aber zu jeder Zeit in das vertrauensvolle Gespräch mit Ihrer behandelnden Ärztin oder Ihrem behandelnden Arzt.

Symptome von PNH / Diagnostik

Wie kann eigentlich festgestellt werden, ob ein Mensch von PNH betroffen ist?

Die Symptome der PNH variieren stark von Person zu Person, und nicht jeder hat jedes Symptom. ² Die Symptome sind auch bei vielen anderen Krankheiten verbreitet und treten nach und nach auf, sodass die PNH leicht übersehen werden kann.

Der Name bezieht sich auf das morgendliche Ausscheiden von dunklem Urin, ein häufiges Symptom von PNH, das jedoch nicht bei allen Menschen mit PNH auftritt.³ Für Hämatologen sind Anzeichen von intravaskulärer Hämolyse (Zerstörung der roten Blutkörperchen im Blutkreislauf mit Freisetzung von Zellinhalten in das Plasma), Thrombose (Blutgerinnsel, die Venen oder Arterien blockieren) und Anämie (verminderte Anzahl roter Blutkörperchen) häufig klinische Anzeichen von PNH.⁴

Bei PNH kann die Zerstörung roter Blutkörperchen (Hämolyse) zu vielen Symptomen führen, die die Lebensqualität dramatisch beeinträchtigen können.

Wenn PNH nicht angemessen behandelt wird, kann es zu lebensbedrohlichen Gesundheitsproblemen führen, wie zum Beispiel:³

Ursachen von PNH

Machen Sie sich hier schlau über die Ursachen von PNH und den Zusammenhang zwischen den Auswirkungen der fehlenden Proteine CD55 und CD59, Fehlinterpretation des Komplementsystems und die Rolle der roten Blutkörperchen.

Im Knochenmark fungieren Stammzellen als Produzenten von Blutzellen. Bei einer gesunden Person befinden sich spezifische Proteine auf der Oberfläche der entstehenden Blutzellen (z.B. rote Blutkörperchen), die diese vor dem eigenen Immunsystem schützen.

Bei einer Person mit PNH haben einige Stammzellen ein mutiertes Gen, das sogenannte Phosphatidylinositol-Glykan-Klasse-A-Gen (PIG-A). Das mutierte Gen bewirkt, dass rote Blutkörperchen ohne bestimmte Proteine (CD55 und CD59) gebildet werden, die sie vor dem Immunsystem des Körpers schützen.

Die Konsequenz ist, dass das Komplementsystem, ein Teil des Immunsystems, diese roten Blutkörperchen mit Eindringlingen verwechselt und eine Kette von Ereignissen zu deren Zerstörung auslöst.^2,5

Literatur:

1. Grand View Research. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) treatment market size, share and trends analysis report by treatment and segment forecasts, 2018 – 2025. [[Internet; zitiert im August 2022]]. Verfügbar unter: https://www.grandviewresearch.com/industry-analysis/paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria-pnh-market.
2. Peri C. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH). [Internet; zitiert im August 2022]. Verfügbar unter: https://www.webmd.com/digestive-disorders/paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria-pnh.
3. National Organization for Rare Diseases. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. [Internet; zitiert im August 2022]. Verfügbar unter: https://rarediseases.org/rare-diseases/paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria/.
4. Parker C. et al. 2005. Diagnosis and management of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. doi: 10.1182/blood-2005-04-1717
5. Brodsky RA. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. 2014;124:2804-2811.