PNH-Therapie

Finden Sie hier Inhalte zu den multidisziplinären Ansätzen zur Behandlung von PNH - von medikamentösen Therapien bis hin zu Gebrauchsinformationen für PNH Betroffene.

Die Behandlung der PNH setzt sich aus mehreren Bausteinen zusammen. Neben Medikamenten spielen auch unterstützende Maßnahmen eine wichtige Rolle.

Unterstützende Therapie

Liegen keine relevanten Symptome vor, sind alle Laborwerte unauffällig (ohne Hinweis auf eine Störung der Nierenfunktion) bzw. ist eine Notwendigkeit von Bluttransfusionen ausgeschlossen, bedarf es meist keiner zielgerichteten Behandlung der PNH (z.B. gegen das Komplementsystem). Immer zu beachten ist jedoch, ob eine Thromboseprophylaxe notwendig und geeignet ist. Folsäure könnte im Fall einer gesteigerten Blutregeneration zur Unterstützung verordnet werden.

Wenn relevante Symptome auftreten, wird die PNH behandlungsbedürftig. Dann können folgende Maßnahmen als unterstützende Therapie verordnet werden:¹⁵

• Erythrozytenkonzentrate bei einem Hämoglobinwert unter 7-8 g/dl
• Gabe von Folsäure (1-5mg/Tag) und bei einem vorliegenden Mangel auch Vitamin B12
• Einnahme von Eisen
• Frühzeitige Therapie mit einem Antibiotikum bei bakteriellen Infekten, um mögliche hämolytische Krisen zu verhindern
• Flüssigkeitszufuhr (ausreichend Trinken oder intravenöse Gabe) bei akuten (Durchbruch-)Hämolysen

Bei allen Maßnahmen ist eine enge Überwachung durch die Ärztin oder den Arzt notwendig.

Medikamentöse Behandlungen bei PNH

Seit einigen Jahren gibt es die Möglichkeit, PNH medikamentös mit einer guten Prognose zu behandeln.

PNH wird derzeit standardmäßig mit Antikörpern, sogenannten C5-Komplementinhibitoren, behandelt. Diese inhibieren das C5-Protein im Komplementsystem und stoppen die Zerstörung roter Blutkörperchen. Die Behandlung von PNH hat sich mit der Einführung von Komplementinhibitoren stark verbessert. Außerdem stehen mittlerweile zahlreiche Behandlungsoptionen in Deutschland zur Verfügung. Diese haben verschiedene Aspekte, die Sie mit Ihrem behandelnden Arzt oder Ärztin eruieren sollten:

Meist ist eine lebenslange Therapie mit Komplementinhibitoren zur Kontrolle der PNH notwendig. Deshalb kann es von Interesse sein, die Therapieoptionen in Bezug auf die benötigte Häufigkeit und die Art der Anwendung (z.B. Infusionen oder Injektionen unter die Haut) zu betrachten. Beispielsweise kann für manche Betroffene eine regelmäßige intravenöse Verabreichung eine erhebliche Behandlungsbelastung darstellen und sich auf das tägliche Leben auswirken.^2,3

Bei manchen Betroffenen mit PNH kann auch unter Therapie eine unzureichende Krankheitskontrolle auftreten, da die Auswirkungen der Krankheit, wie Anämie und der Bedarf an Transfusionen, aufgrund unvollständiger C5-Inhibition fortbestehen können.^6,7,8,9,12 Hier stehen weitere Therapieoptionen zur Verfügung, die mit dem behandelnden Arzt oder Ärztin besprochen werden sollten.

Zuletzt sollte man nicht vergessen, dass viele Menschen mit PNH weltweit noch keinen Zugang zu Behandlungsoptionen haben.¹¹ Es ist deshalb unerlässlich, die Feinheiten des Komplementsystems weiter zu erforschen, um bessere Behandlungsmöglichkeiten zu untersuchen und anzubieten, einschließlich für diejenigen, die keinen Zugang dazu haben, um das Leben von Menschen mit PNH zu verändern.

Forschung & klinische Studien

Klinische Studien für Betroffene mit Paroxysmaler nächtlicher Hämoglobinurie. Sind Sie an Informationen zu einer der klinischen Studien von Roche im Bereich der PNH interessiert? Dann finden Sie unter folgendem Link weitere Informationen:

Klinische Studien von Roche für PNH-Patient:innen

Literatur:

1. Grand View Research. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) treatment market size, share and trends analysis report by treatment and segment forecasts, 2018 – 2025. [[Internet; zitiert im August 2022]]. Verfügbar unter: https://www.grandviewresearch.com/industry-analysis/paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria-pnh-market.
2. Peri C. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH). [Internet; zitiert im August 2022]. Verfügbar unter: https://www.webmd.com/digestive-disorders/paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria-pnh.
3. National Organization for Rare Diseases. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. [Internet; zitiert im August 2022]. Verfügbar unter: https://rarediseases.org/rare-diseases/paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria/.
4. Parker C. et al. 2005. Diagnosis and management of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. doi: 10.1182/blood-2005-04-1717
5. Brodsky RA. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. 2014;124:2804-2811.
6. Harder M, et al. Incomplete inhibition by eculizumab: mechanistic evidence for residual C5 activity during strong complement activation. Blood. 2017;129:970-980.
7. Risitano AM, et al. Anti-complement treatment for paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: Time for proximal complement inhibition? A position paper from the SAAWP of the EBMT. Front Immunol. 2019;10:1157.
8. Röth A, et al. The complement C5 inhibitor crovalimab in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. 2020;135(12):912–920.
9. Brodsky RA. How I treat paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. 2009;113(26):6522–6527.
10. Nishimura J, et al. Genetic variants in C5 and poor response to eculizumab. N Engl J Med. 2014;370:632-639.
11. Cançado RD et al. Consensus statement for diagnosis and treatment of paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. Hematol Transfus Cell Ther. 2021;43(3):341-348.
12. De Latour RP et al. Assessing complement blockade in patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria receiving eculizumab. Blood. 2015;125:775-783.
13. Mastellos DC et al. From discovery to approval: A brief history of the compstatin family of complement C3 inhibitors. Clin Immunol. 2022 Feb;235:108785.
14. Nguengang Wakap S, Lambert DM, Olry A et al. (2020) Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet 28(2):165–173
15. Onkpedia, https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/paroxysmale-naechtliche-haemoglobinurie-pnh/@@guideline/html/index.html
16. Pharma Fakten
    https://pharma-fakten.de/news/1244-seltene-erkrankungen-6-jahre-bis-zur-diagnose-sind-zu-viel/
17. Care for Rare
    https://www.care-for-rare.org/
18. Rare Disease Day
    https://www.rarediseaseday.org/what-is-a-rare-disease
19. Global Genes
    https://globalgenes.org/rare-disease-facts