Patientenorganisationen

Es gibt verschiedene Beratungsstellen, die Menschen mit PNH in unterschiedlichen Themenbereichen beratend zur Seite stehen.

Weitere Informationen für Betroffene und Angehörige rund um die Themen Leben mit AA/PNH, Veranstaltungen, zahlreiche kostenfreie unterstützende Materialien sowie Möglichkeiten zum Austausch mit anderen Betroffenen finden Sie auf den Webseiten der Stiftung lichterzellen sowie des Vereins Aplastische Anämie & PNH e.V.

Alltag mit PNH

Hier fungiert der „Guide to Living Well“ (Leitfaden für ein gutes Leben) der Canadian Association of PNH Patients als wertvolle Hilfestellung. Dieser umfassende Leitfaden verfolgt einen ganzheitlichen Ansatz, um das Leben von Personen mit PNH zu verbessern. Wenn Sie sich für den Leitfaden registrieren, erhalten Sie zehn Wochen lang alle zwei Wochen Informationspakete und praktische Tools. Der Leitfaden behandelt eine Reihe von Themen, einschließlich aktueller Informationen zu PNH, die Sie kennen sollen. Darüber hinaus bietet er praktische Tipps zu Fitness, Ernährung, Yoga und Meditation, um Ihr allgemeines Wohlbefinden zu verbessern. Ganz gleich, ob Sie sich über PNH informieren möchten oder nach praktischen Strategien zur Verbesserung Ihres Lebensstils suchen – dieser Leitfaden soll Ihnen wertvolle Ressourcen und Unterstützung mit auf den Weg geben. Der Leitfaden ist in den folgenden Sprachen verfügbar: Deutsch, Englisch, Französisch, Spanisch, und Japanisch.

Weitere Informationen finden Sie hier: https://betterlivingwithpnh.com/

PNH Gesichter

Sie möchten Ihre ganz persönliche PNH Erfahrung mit anderen Patient:innen teilen, um ihnen Einblicke zu geben und Mut zuzusprechen?

Melden Sie sich gerne direkt bei uns.

Email: info@lebenmitPNH.de (Stichwort: PNH Gesichter)

Seltene Erkrankungen

Allgemeine Informationen

• Zahlen & Fakten
  

  • Weltweit leiden rund 300 Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung.¹⁸
  • Allein in Deutschland sind es 4 Millionen.¹⁴
  • Insgesamt gibt es etwa 8 000 verschiedene seltene Erkrankungen – nur für 5 % davon gibt es eine zugelassene Therapie.¹⁷
  • Durchschnittlich wartet eine betroffene Person 6 Jahre auf die korrekte Diagnose.¹⁶
  • 50 % aller Betroffenen sind Kinder.¹⁸
  • 3 von 10 Kindern mit einer seltenen Erkrankung erleben ihren fünften Geburtstag nicht.¹⁹
• Rare Disease Day
  

  • Jedes Jahr am letzten Tag im Februar ist Rare Disease Day, ein weltweiter Aktionstag, mit dem auf die besondere Situation der Menschen mit seltenen Erkrankungen aufmerksam gemacht werden soll. Separat betrachtet erscheinen die Erkrankungen selten, aber alle zusammen sind keineswegs selten. Umso wichtiger ist es, öffentlich darüber zu sprechen und aufzuklären und so langfristig eine bessere Versorgung der Betroffenen zu erreichen.

  • Rund um den internationalen Tag der seltenen Erkrankungen findet seit 2023 die Challenge colourUp4RARE, Malen für die Seltenen statt. Die gemeinsam von Pharma- und Gesundheitsunternehmen sowie von Spielwarenhersteller Ravensburger getragene Kampagne unterstützt die langfristige Arbeit der Patientenorganisationen.

    Seien auch Sie dabei und engagieren sich! Weitere Informationen zur Beteiligung am Rare Disease Day finden Sie auf www.rarediseaseday.org

• LoudRare e.V.
  

  • LOUDRARE ist eine Initative für Menschen mit seltenen Erkrankungen, in der es darum geht “laut” zu sein!

    Dafür hat LOUDRARE eine digitale Community in den sozialen Medien aufgebaut und setzt Aktionen um, bei denen Betroffene selbst aktiv werden und sich engagieren können, beispielsweise zur Steigerung der allgemeinen Bekanntheit von seltenen Erkrankungen. Jedes Jahr veranstaltet LOUDRARE das LOUDRARE ONLINE FESTIVAL, auf dem sich Betroffene untereinander und mit Expert:innen austauschen können.

    Einblicke und weitere Informationen finden Sie unter: www.loudrare.de

Literatur:

1. Grand View Research. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) treatment market size, share and trends analysis report by treatment and segment forecasts, 2018 – 2025. [[Internet; zitiert im August 2022]]. Verfügbar unter: https://www.grandviewresearch.com/industry-analysis/paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria-pnh-market.
2. Peri C. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH). [Internet; zitiert im August 2022]. Verfügbar unter: https://www.webmd.com/digestive-disorders/paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria-pnh.
3. National Organization for Rare Diseases. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. [Internet; zitiert im August 2022]. Verfügbar unter: https://rarediseases.org/rare-diseases/paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria/.
4. Parker C. et al. 2005. Diagnosis and management of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. doi: 10.1182/blood-2005-04-1717
5. Brodsky RA. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. 2014;124:2804-2811.
6. Harder M, et al. Incomplete inhibition by eculizumab: mechanistic evidence for residual C5 activity during strong complement activation. Blood. 2017;129:970-980.
7. Risitano AM, et al. Anti-complement treatment for paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: Time for proximal complement inhibition? A position paper from the SAAWP of the EBMT. Front Immunol. 2019;10:1157.
8. Röth A, et al. The complement C5 inhibitor crovalimab in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. 2020;135(12):912–920.
9. Brodsky RA. How I treat paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. 2009;113(26):6522–6527.
10. Nishimura J, et al. Genetic variants in C5 and poor response to eculizumab. N Engl J Med. 2014;370:632-639.
11. Cançado RD et al. Consensus statement for diagnosis and treatment of paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. Hematol Transfus Cell Ther. 2021;43(3):341-348.
12. De Latour RP et al. Assessing complement blockade in patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria receiving eculizumab. Blood. 2015;125:775-783.
13. Mastellos DC et al. From discovery to approval: A brief history of the compstatin family of complement C3 inhibitors. Clin Immunol. 2022 Feb;235:108785.
14. Nguengang Wakap S, Lambert DM, Olry A et al. (2020) Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet 28(2):165–173
15. Onkpedia, https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/paroxysmale-naechtliche-haemoglobinurie-pnh/@@guideline/html/index.html
16. Pharma Fakten
    https://pharma-fakten.de/news/1244-seltene-erkrankungen-6-jahre-bis-zur-diagnose-sind-zu-viel/
17. Care for Rare
    https://www.care-for-rare.org/
18. Rare Disease Day
    https://www.rarediseaseday.org/what-is-a-rare-disease
19. Global Genes
    https://globalgenes.org/rare-disease-facts